¿Quién padece del síndrome de Rett?

El síndrome de Rett afecta a una de cada 10 mil a 15 mil niñas recién nacidas. Ocurre en todos los grupos raciales y étnicos a nivel mundial. Existen exámenes prenatales disponibles para las familias que tengan una hija en la que se haya identificado una mutación de tipo MECP2. Puesto que el trastorno ocurre espontáneamente en la mayoría de los individuos afectados, el riesgo de que una familia tenga un segundo niño con el trastorno es de menos del 1 por ciento.
Las pruebas genéticas también están disponibles para las hermanas de las niñas que padecen del síndrome de Rett para determinar si son portadoras asintomáticas (sin síntomas) del trastorno, lo cual constituye una posibilidad muy baja.
Las niñas poseen dos cromosomas X, pero solamente uno está activo en cualquier célula. Esto significa que en una niña que padece del síndrome de Rett, aproximadamente la mitad de las células del sistema nervioso utilizará el gen defectuoso. Algunas células cerebrales de la niña utilizan el gen sano y presentan cantidades normales de proteínas.
El caso es diferente para los varones que poseen una mutación de tipo MECP2. Debido a que los niños poseen solamente un cromosoma X, carecen de una copia de reserva que podría compensar la defectuosa y no tienen ninguna protección contra los efectos dañinos del trastorno. Los varones que poseen este defecto mueren poco antes o después del nacimiento.