Parece deberse a una anomalía del cromosoma X dominante sobre su brazo largo (Xq28), en la posición MECP2, encargada de la producción de la proteína homónima. También se han observado casos en que, incluso estando presente esta anomalía, los sujetos no satisficieron los criterios que definen el síndrome de Rett.
En los últimos años ha habido avances esperanzadores para las familias de las afectadas. El doctor Adrian Bird y su equipo, de la universidad de Edimburgo, han experimentado con ratones y han demostrado que los síntomas de la enfermedad no son irreversibles, aunque todavía queda mucho camino por andar, constituye una gran esperanza para el futuro de las afectadas por el síndrome de Rett.
En los últimos años ha habido avances esperanzadores para las familias de las afectadas. El doctor Adrian Bird y su equipo, de la universidad de Edimburgo, han experimentado con ratones y han demostrado que los síntomas de la enfermedad no son irreversibles, aunque todavía queda mucho camino por andar, constituye una gran esperanza para el futuro de las afectadas por el síndrome de Rett.
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