Criterios Diagnosticos

El síndrome de Rett está catalogado en el DSM-IV ("Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-Fourth Edition", manual diagnóstico de los trastornos psiquiátricos de la American Psychiatric Association) dentro de una categoría más general, los Trastornos Generalizados del Desarrollo (o Trastornos Penetrantes del Desarrollo) y es diagnosticado básandose en la presencia de un cierto número de indicadores conductuales. Los criterios diagnósticos se organizan en el siguiente esquema.
A) Todos los siguientes:
desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal;
desarrollo psicomotor aparentemente normal en los primeros 5 meses después del nacimiento;
circunferencia del cráneo normal al momento del nacimiento.
B) Aparición de todos los siguientes después del período de desarrollo normal:
disminución de la velocidad del crecimiento del cráneo entre los 5 y los 48 meses;
pérdida de capacidades manuales finas adquiridas anteriormente entre los 5 y los 30 meses, con el siguiente desarrollo de movimientos estereotipados de las manos
pérdida precoz del interés social (aunque la interacción social a menudo suele desarrollarse posteriormente);
manifestación del modo de andar o de movimientos del tronco escasamente coordinados;
deterioro severo en el desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo, acompañado de un retraso psicomotor severo